El passat mes d’abril Nousol va visitar 35 nens malalts a Aghbala. D’aquests 35 nens es van agafar mostres d’orina seca a 22 nens possibles malalts d’Acidúria Glutàrica I. L’hospital Sant Joan de Déu ja ha analitzat aquestes proves i de moment han donat positiu tres germans de Boutferdà, en Sulimen, la Merim i en Yussuf Sarkani, tot i que en Yussuf podria ser que només sigui portador de la malaltia.
D’aquestes 22 proves hi ha 10 nens que tot hi haver donat negatiu a la prova d’orina seca podria ser que tinguessin GAI. És per aquest motiu que aquest dilluns 5 de maig el tècnic de Nousol Joel López es desplaçarà al Marroc per agafar orina d’aquest 10 nens per assegurar-nos que no tenen GAI.
A part d’aquestes proves d’orina tornarem a visitar nens que presentin un quadre clínic d’Acidúria. També agafarem sang dels germans Sulimen, Merim i Yusuff Sarkani per fer l’estudi del genoma humà.
Nousol ha llogat un cotxe per què una vegada tinguem l’orina dels pacients automàticament ens hem de desplaçar a Casablanca per poder enviar via urgent i amb gel carbònic les mostres d’orina i sang a l’Hospital Sant Joan de Déu. Es indispensable que les mostres arribin abans de les 72 hores a HSJD.
És vital diagnosticar la GAI abans dels 6 anys per evitar la descompensació metabòlica que produeix una crisi encefalopàtica que pot provocar danys cerebrals irreversibles i condicionar una pèrdua d’adquisicions motrius del pacient o inclús la mort.
A part d’això en aquesta estada començarem el voluntariat amb fisioterapeutes catalans per donar ús a la sala de recuperació que disposa l’Associació de discapacitats d’Aghbala. En Blai Ramos Arnalda i en Joel López inauguraran aquest servei la segona setmana de maig.
Nousol està realitzant un gran esforç econòmic i humà per poder dur a terme aquest projecte i per aquests motiu fem una crida per demanar ajuda.
GAI: Glutaric Aciduria type I
HSJD: Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona