Després d’un any i mig treballant de valent sota la supervisió de la Doctora Belén Pérez Dueñas i la col·laboració de l’hospital Sant Joan de Déu hem aconseguit diagnosticar la malaltia que pateix la Chaima Baalil.
El divendres 21 de febrer de 2014 la doctora Belén li va comunicar personalment al seu germà Zaid que la Chaima pateix una malaltia rara anomenada Acidúria glutàrica tipus I. L’Acidúria glutàrica tipus I és una malaltia metabòlica de trastorn genètic d’herència autosòmica recessiva (esquema de sota), es a dir, els pares són portadors de mutacions d’aquest gen encara que no pateixen els efectes de la deficiència. Si tots dos pares transmeten una mutació al nen, aquest patirà una Acidúria glutàrica tipus I.
Autosòmica recessiva
Aquesta malaltia es produeix per la deficiència de l’encima glutàric coenzim A deshidrogenasa (GDH) provocant que el malalt no sintetitzi bé alguns aminoàcids presents en les proteïnes i que s’acumulin de manera neurotòxica.
AG1
El nadó neix sense problemes, ja que fins al moment del part és la seva mare la que s’encarrega de metabolitzar les proteïnes i ella ho fa bé, encara que sigui portadora d’una informació errònia. Quan el nadó comença a alimentar-se, les proteïnes de la llet es degraden i alliberen tots els aminoàcids i l’ àcid glutàric i els seus derivats comencen a acumular-se. Un procés infecciós acostuma a desencadenar la malaltia. Els nens pateixen llavors una crisi encefalopàtica, que consisteix en l’aparició de convulsions, disminució del nivell de consciència, irritabilitat, hipotonia , dificultats per a l’alimentació i la presència de moviments involuntaris anomenats distònics o coreics. En canvi, hi ha pacients que mai han desenvolupat aquestes crisis encefalopàtiques i romanen asimptomàtics o amb mínimes alteracions neurològiques, com la presència de macrocefàlia o tremolor.
Per aquests motius és molt important el diagnòstic precoç de la malaltia per evitar la descompensació metabòlica que produeix la crisi encefalopàtica durant els primers sis anys de vida del nen que li pot provocar danys cerebrals irreversibles i condicionar una pèrdua d’adquisicions motrius del pacient o inclús la mort.
Triptíc en pdf de l’hospital Sant Joan de Déu on explica la malaltia
Estudi en pdf on explica les causes de distonies d’origen metabòlic