Nousol ha fet un gran esforç econòmic i de logística per dur a terme l’àmbit d’investigació i recerca.
En diferents viatges realitzats durant tot aquest any hem transportat 25 mostres d’orina seca dels quals ens van donar positiu en Àcid glutàric en Suleimen i la Meriam Sarkani, dos germans afectats amb la malaltia rara genètica Acidúria Glutàrica 1. Vam transportar també 25 mostres d’orina congelada en gel carbònic de les quals va donar positiu en AG1 la Chaima Baalil. En un altre viatge vam transportar sang dels afectats per AG1 per fer l’estudi genètic dels afectats d’aquesta malaltia. Gràcies a aquestes mostres de sang el laboratori de genètica bioquímica de l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona ens va fer l’estudi genètic de la mutació del gen d’AG1.
Actualment ja tenim els resultats de l’estudi el qual ens diu que els afectats d’AG1 de l’Atles Mitjà comparteixen la mateixa mutació del gen. Aquesta informació serà cabdal en un futur per tractar o per conscienciar a les possibles famílies portadores d’aquesta malaltia.
En un futur no molt llunyà quan el govern del Marroc afronti la problemàtica de l’endogàmia utilitzarà aquest estudi genètic.
Des de aquí volem donar les gràcies a les professionals que han col·laborat en aquest àmbit:
- Dra. Neuròloga Belén Peréz Dueñas de l’hospital Sant Joan de Déu especialista en trastorns del moviment
- Dra. Neuro-psiquiatra infantil Alicia Deccio resident a l’Hospital Sant Joan de Déu
- Dra. Pediatra Natalia Richat resident a l’Hospital Sant Joan de Déu
- Dra. Genetista Bioquímica Judith Armstrong de l’Hospital Sant Joan de Déu
- A tot l’equip del laboratori de Bioquímica de l’HSJD que ens han ajudat en aquesta tasca