El passat dimecres 7 de maig Nousol va entrevistar a Aghbala 47 malalts de la zona de l’Atles mitjà per buscar més casos GAI. D’aquests 47 pacients vam agafar mostres d’orina de cinc possibles nous casos i mostres de 10 pacients que van donar negatiu en les proves que vam fer amb orina seca el passat mes d’abril per assegurar-nos que realment no tenen GAI.
També vam agafar mostres de sang dels germans Sulimen, Yusuff i Merim Sarkani afectats amb la malaltia.
Aquestes mostres les hem portat al laboratori L.I.A.B de Casablanca que estan col·laborant en el projecte d ‘Aghbala. Ara estan congelades a -80 graus perquè les puguem enviar congelades amb gel carbònic el dilluns 12 de maig al matí i arribin dimarts en perfectes condicions a HSJD.
Gràcies a aquestes entrevistes hem pogut diagnosticat dos nens:
HAYAT BOUNIR, Tihona (2011)
Macrocefàlia, possiblement per hidrocefàlia obstructiva, i el signe de Parinaud (paràlisi de la mirada vertical) suggestiva d’estenosi de l’aqüeducte del Silvio.
MOHAMED AMIN AIT ALLA, Tizi n’isly (2011)
Macrocefàlia, possiblement per hidrocefàlia obstructiva. Aquest cas ha sigut identificat per Nousol en tant que la mare d’aquest nen ens va portar a l’entrevista a la seva germana que també esta malalta i li vam comunicar que possiblement el seu fill també està malalt.
Al dia següent vam realitzar un viatge d’urgència a Casablanca per portar en RAYAN OBUBONA a un traumatòleg. Rayan té 15 mesos i té l’húmer fora de lloc des de que tenia una setmana de vida. El traumatòleg ens va dir que no es pot fer res fins que tingui 15 anys. Nosaltres per assegurar-nos hem enviat la radiografia a HSJD per què ens donin una segona opinió, en tant que potser ara és el moment de fer quelcom.
Finalment vam assessorar a la família Sarkani en el tractament de la malaltia que pateixen en Suleimen i la Merim i els hi hem proporcionat L-carnitina per un mes, un medicament que han de prendre tota la vida. També els hi hem proporcionat farinetes i una batedora per què puguin alimentar bé en Suleimen en tant que no pot mastegar i només l’alimenten amb llet de vaca i està completament desnodrit.
GAI: Glutaric Aciduria type I
HSJD: Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona